Każdy człowiek miewa problemy z zasypianiem. Zaburzenia snu nie są niczym przyjemnym i często wiążą się z niewłaściwym trybem życia, ale czy można umrzeć z braku snu? Okazuje się, że tak i wiąże się to z chorobą genetyczną zamieniającą życie w prawdziwy koszmar.

Śmiertelna bezsenność rodzinna

W 1977 roku doktor Ignazio Roiter postanowił zająć się nietypowymi objawami ciotki swojej żony, która miewała napady całkowitego zagubienia, paranoje, apatię oraz postępującą bezsenność, w efekcie której zupełnie przestała spać, po czym straciła zdolność mowy, następnie chodzenia, aż w końcu po 12 miesiącach od wystąpienia pierwszych objawów zmarła.

Rok później doktor Roiter zajął się przypadkiem siostry zmarłej ciotki, która wykazywała identyczne objawy. Po kilku miesiącach od wizyty w gabinecie doktora również ona zmarła z braku snu. Po tych wydarzeniach doktor Ignazio Roiter postanowił przestudiować historię rodziny swojej żony, a ponieważ rodzina ta była dość znana i szanowana nie stanowiło to większego problemu. Odnotował on ponad 30 przypadków podobnych zgonów, a pierwszy, który został dobrze opisany, pochodził z 1836 roku. Niedługo po tym odwiedził go brat zmarłych sióstr, który również wykazywał objawy tej samej choroby i który zdawał sobie sprawę z tego, co go czeka. Postanowił przekazać swój mózg naukowcom.

Badania wykazały, że śmiertelną bezsenność rodzinną powoduje zmutowane białko zwane prionem, które w skrócie powoduje zmiany w części mózgu odpowiedzialnej za regulację snu. Jest to choroba dziedziczona autosomalnie dominująco, czyli wystarczy, że jeden z rodziców jest nosicielem mutacji, a istnieje 50% prawdopodobieństwo wystąpienia choroby u potomstwa.

Czy FFI można wyleczyć?

Na dzień dzisiejszy leczenie nie przynosi żadnego skutku, wręcz pogarsza stan pacjenta, a podanie leków nasennych wywołuje nagłą śpiączkę.

Należy jednak pamiętać, że FFI to bardzo rzadko spotykana choroba. Obecnie na świecie istnieje 28 udokumentowanych rodzin dotkniętych chorobą, czyli około 80 chorych.

Marta Pośnik, kl. 1A

Źródło informacji:

Śmiertelna bezsenność rodzinna - dokument
FFI– kompletnienicciekawego.pl
Umierając z braku snu – U!NB